1. Katalogová čísla
- RE-301: Resekvenování celého genomulidského jedince
- SP-100-1004: Konstrukce DNA párové - čtení knihovny
- HS-102-1002: 91 PE sekvenování
- HS-102-1003: PE 101 sekvenování
- BA-102-1301: Resekvenování celého genomu lidského jedince -standardní bioinformatická analýza
- BA-202-1301: Resekvenování celého genomu lidského jedince -pokročilá bioinformatická analýza
- BA-202-1302: Resekvenování celého genomu lidské populace-pokročilá bioinformatická analýza
- BA-202-1303: Resekvenování celého nádorového genomu - pokročilá bioinformatická analýza
- BA-202-1304: Resekvenování celého genomu u komplexního onemocnění -pokročilá bioinformatická analýza
- BA-202-1305: Resekvenování celého genomu u Mendelovské poruchy - pokročilá bioinformatická analýza
- BA-302-1301: Vlastní bioinformatická analýza
2. Účel a význam
Resekvenování celého genomu je sekvenování genomu jedince se známým referenčním genomem. Srovnáním sekvencí mezi jedinci nebo populace mia mapováním sekvenčních dat na lidský referenční genom mohou být analyzovány genomové varianty, a tak získat komplexní analýzu genových, sekvenčních a strukturních variant; resekvenování lidského genomu je významné pro vědecký výzkum a průmyslové aplikace, protože může být použito pro detekci mutací, fenotypových korelací, vývoj onemocnění a asociovaných mutací na úrovni celého genomu.
