Upravit stránku

Novinky z MRC-Holland a nové kity

Přinášíme vám novinky od našeho partnera MRC-Holland. Probíhá testování nových kitů, do kterého se můžete zapojit i vy. Také vám představíme nové a vylepšení kity a dozvíte se o blížících se konferencích a seminářích.

Testujte s námi digitální MLPA

Jak bylo již několikrát ověřeno, klasická technologie MLPA je spolehlivou metodou pro detekci změn počtu kopií u mnohočetného myelomu. Poptávka na pokrytí většího počtu genomických cílů je tak vysoká, že MRC-Holland vyvíjí nový digital MLPA test D006 mnohočetný myelom. Test bude zahrnovat ~ 400 sond zaměřených na regiony, které jsou nejčastěji získané a ztracené. D006 umožní analýzu až 96 vzorků v jednom běhu na platformách Illumina.

Kromě toho probíhá také vývoj dalších digitalMLPA kitů: DM005 novorozenecký skríning a D007 akutní lymfoblastická leukémie. Chcete s námi testovat tyto nové panely? Kontaktujte nás.

Nový kit X026 HER je připravený k tesrování

V rámci výzkumu rakoviny prsu se vyvíjí nový X026 HER kit. U karcinomu prsu je exprese a aktivita receptorových tyrosinkináz často narušena, a proto tyto receptory představují vhodné cíle pro protinádorové léky. Například pacienti s nadměrnou expresí / amplifikací genu HER2 jsou léčeni trastuzumabem (Herceptin), který se váže na juxtamembránové oblasti Her2 extracelulární domény.

X026 HER kit obsahuje celkem 23 sond pro genovou rodinu HER:

  • šest sond pro EGFR (HER1 / ERBB1)
  • osm sond pro ERBB2 (HER2)
  • čtyři sondy pro ERBB3 (HER3)
  • pět sond pro ERBB4 (HER4)

X026 HER kit obsahuje ještě jednu hraniční sondu pro každé raménko chromozomů 2, 7, 12 a 17, kde se nacházejí členové genové rodiny HER.

MS-MLPA / NGS kombinovaný přístup k novorozeneckému diabetes mellitus

Novorozenecký diabetes mellitus rozlišujeme na trvalý (PNDM) a přechodný (TNDM), které vyžadují různé léčebné strategie. Problém je, že v nepřítomnosti dysmorfické funkce nelze tyto typy odlišit. Přitom včasná genetická diagnóza může vést k nastavení individuální terapie. NGS metody však dosud nejsou optimalozovány pro detekci 70 % genetických a epigenetických 6q24 abnormalit, které způsobují TNDM.

Byla zjištěna využitelnost MS-MLPA v kombinaci se sekvenováním nové generace pro molekulární diagnostiku pacientů s NDM. Pomocí ME033 TNDM metylačně specifického MLPA kitu bylo možné najít otcovské duplikace nebo ztrátu metylace v 6q24 regionu u 8/42 retrospektivních případů TNDM, které měly předchozí negativní test na otcovskou uniparentální dizomii.

Výsledky:

  • Ve 22 prospektivních klinických případech NDM, MS-MLPA zjistila ztrátu metylace (8/22), zatímco NGS analýza identifikovala patogenní sekvenční změny v 6/22 případů.
  • Kombinací MS-MLPA a NGS analýz lze identifikovat genetickou příčinu v 64 % případů, což dokazuje účinnost komplexního molekulárního hodnocení.

Pomoc při řešení MLPA problémů

Ne každý experiment se vydaří. Důležité je ale zjistit PROČ se nezdařil. MRC-Holland nabízí uživatelům MLPA všechny druhy podpory, z nichž jeden je Wizard MLPA Řešení problémů. S tímto interaktivním nástrojem lze identifikovat problémy ve čtyřech krocích a můžete také získat radu, jak je řešit.

Věděli jste, že…

  • Normalizace dat bude spolehlivá, když použijete alespoň 3 různé referenční vzorky v každém experimentu? Úloha referenčních vzorků není pouze poskytovat negativní kontrolu pro testované vzorky, ale i umožnit statistickou analýzu reprodukovatelnosti MLPA sond v experimentu.
  • Pro určité směsi sond, například P008 PMS2, P050 a P021 CAH SMA, jsou k dispozici speciální referenční DNA, které mohou být použity k identifikaci vhodných referenčních vzorků?

  • Referenční vzorky by měly být izolovány stejným způsobem a pouštěny ve stejné kapilární elektroforéze jako testované vzorky? Analýza vzorků z různých experimentů dohromady zavádí další nežádoucí rozdíly v datech.


Využijte nové a vylepšené kity ve své laboratoři:

Nové kityVylepšené kity
  • P416 KRT14-LAMA3-LAMB3-LAMC2 (Epidermolysis Bullosa Hereditaria)
  • P470 NCL (Neuronální ceroid lipofuscinóza / Battenova nemoc)
  • P471 EOFAD (Familiární Alzheimerova choroba s časným nástupem)
  • P071 LMNB1-PLP1-NOTCH3 (Leukodystrofie)
  • P411 Porphyria mix 1 (Porfyrie)
  • P003 MLH1/MSH2 (Lynchův syndrom)
  • P200 Reference-1 (Syntetické 'home-made' sondy)
  • P222 LCA mix-2 (Leberova vrozená amauróza)

Chcete testovat nové kity a panely? Kontaktujte nás

  • Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

Nahoru