Upravit stránku

Pravidelné novinky z MRC-Holland

MRC-Holland
Vyzkoušejte volně přístupný on-line učební modul, který vás naučí vše o fragmentech pro kontrolu kvality: jak fungují, jak je interpretovat a jak zajistit, aby vaše MLPA splňovala požadavky na kvalitu.

Modul popisuje, jak interpretovat fragmenty kvality a to jak v profilu MLPA píků, tak za použití Coffalyser.Net. Každý MLPA kit totiž obsahuje fragmenty pro kontrolu kvality, které jsou zásadním nástrojem při hodnocení vašich MLPA experimentů a jejich možných problémů.

Označením CE u kitů P033 CMT1, P405 CMT1 a P140 HBA

Kity P033 a P405 pro Charcot-Marie-Tooth chorobu a P140 pro alfa thalasémii (zahrnující vzorek DNA SD031) nesou nyní označení CE pro použití v in vitro diagnostice (IVD) v zemích EU a země ESVO. Ve všech ostatních zemích jsou tyto produkty prodávány pouze pro výzkumné účely (RUO).

Pomozte nám najít vzorky s MECP2 aberacemi

MRC-Holland v současné době hledá vzorky s odchylkou v genu MECP2, konkrétně:

  • ženské vzorky s heterozygotní delecí MECP2
  • mužské vzorky s duplikací MECP2

Máte takové vzorky k dispozici a chcete je MRC-Holland poskytnout? Kontaktujte nás. My vám výměnou poskytneme slevu na kity (bez činidel). Upozorňujeme, že potřebujeme pouze omezený počet vzorků.


Prognostické biomarkery u Wilmsova nádoru

Díky účinné kombinaci chirurgie, chemoterapie a radioterapie se celková míra přežití pacientů s Wilmsovým nádorem (WT), což je nejčastější pediatrický nádor ledvin, zvýšila na více než 90 %. Ale jen polovina dětí trpící nádorovým relapsem přežije. Proto potřebujeme specifické biomarkery pro výběr léčby.

Nedávná studie SIOP použila kit P380 pro skríning téměř 600 vzorků od WT pacientů, aby posoudila status počtu kopií 1q. Zjistila, že 1q zisk byl významně spojen s nepříznivým „event-free“ a celkovým přežitím u WT. MLPA se ukázala být účinná a rychlá metoda pro stanovení statusu počtu kopií asociovaných s horším přežitím bez klinické příhody. Zisk MYCN, ztráta TP53 a FBXW7, vše detekované pomocí MLPA, jsou také slibné nepříznivé prognostické ukazatele pro WT. Díky optimalizaci léčby s menšími vedlejšími účinky pomocí molekulárních markerů ještě více dětí přežije WT a může žít zdravější život.

Elektrochemická detekce nádorových biomarkerů a MLPA

MRC-Holland ve spolupráci s několika evropskými laboratořemi použil MLPA sondy pro detekci 7 mRNA markerů spojených s rakovinou prsu. Místo separace fragmentů na kapilární elektroforéze byly produkty MLPA detekovány elektrochemicky. MLPA sondy byly navrženy tak, aby obsahovaly sekvenci s jedinečným čárovým kódem.

  • Zachycené sondy komplementární ke každé sekvenci s čárovým kódem byly imobilizovány na každou elektrodu v levném mikročipu s elektrodami, který je vyráběný jako standardní substrát s tištěnými spoji (PCB).
  • Elektrody byly inkubovány s jednovláknovými produkty MLPA, po hybridizaci byla přidána křenová peroxidáza konjugovaná se sekundární sondou komplementární k amplifikovanému vláknu a vytvořil se genokomplex, který byl elektrochemicky detekován, a to přidáním substrátu pro peroxidázu.
  • Mikročipy vykazovaly vynikající elektrochemický výkon, který odpovídá planárním fotolitografickým zlatým elektrodám, ale umožňují obrovské snížení nákladů (> 50 krát nižší na array).
  • Bylo prokázánoi, že optimalizovaný systém je vysoce specifický se zanedbatelnou křížovou reaktivitou, což umožňuje současnou detekci sedmi mRNA markerů s detekčním limitem až 25pM. Tento přístup poskytuje novou strategii pro genetické profilování nádorových buněk pomocí integrované "amplifikace-detekce".

MRC-Holland zatím nenabízí žádný produkt založený na této nové technologii. Výzkum se zaměřuje na další vývoj technologie digital MLPA, ve které je MLPA kombinována s Illumina sekvenačními přístroji (viz květnové číslo MLPA zpravodaje).

Nové kityVylepšené kity
  • P461-DIS, Hluchota-Neplodnost syndrom (DIS); nesyndromatická ztráta sluchu
  • P338-GBA (Gaucherova choroba)
  • P298-BRAF-HRAS-KRAS-NRAS (Různé typy nádorů)
  • P463-MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom)
  • P454-CGD (Chronická granulomatózní choroba)
  • P160-STS (Gen pro steroidní sulfatázu - STS)
  • P297-Mikrodelece-2 (Mikrodeleční syndromy)
  • P243-SERPING1 - F12 (Dědičný angioedém -HAE)
  • P017-muži1 (Mnohočetná endokrinní neoplazie)
  • P414-MDS (Myelodysplastický syndrom)
  • P311-CHD (Vrozená choroba srdeční -ICHS)
  • P214-COL2A1 (Kosterní poruchy, achondrogeneze, chondrodysplázie, raný nástup familiární osteoartrózy, SED vrozené, Langer-Saldino Achondrogeneze, Kniest dysplazie, Stickler syndrom, Spondyloepimetaphyseal)
  • P090-BRCA2 (Rakovina prsu, dědičná)
  • P045-BRCA2 / CHEK2 (Rakovina prsu, dědičná)
  • P418 MYH7 (Hypertrofní kardiomyopatie)

 

Blížící se konference

18.-22. říjenVancouver, KanadaASHG (ASHG), stánek#412
8.-12. listopadCharlotte, NC, USAAMP (AMP), stánek #412
3.-6. prosinecSan Diego, CA, USAASH (ASH)*

* MRC-Holland nemá stánek na ASH; můžete nám poslat email a sjednat si s námi schůzku

Semináře

Duben 2017, okolo AMP Global KongresuBerlín, GermanyOtevřen pro registraci
Květen 2017, před ESHGKodaň, DánskoOtevřen pro registraci

Chcete nám zaslat vzorky nebo máte zájem o nové kity? Kontaktujte nás

  • Položky označené hvězdičkou (*) jsou povinné.

Nahoru