Ahoj! Jsem Genio, tvůj průvodce svĞtem genetiky.
Dnes ti ukážu něco velkého:
🧬 Ultime+++ – bioinformatický mozek, který z tvého FASTQ vytáhne všechno důležité.
🔍 Co Ultime+++ dělá?
Vezme data ze sekvenátorů (Illumina, Nanopore, PacBio, MGI…)
Prožene je přes chytrý pipeline a vyplivne:
-
🤝 varianty (včetně vzácných i VUS)
-
📏 klasifikaci podle ACMG a ClinVar
-
💊 návrh léčby nebo shrnutí pro článek
-
📄 PDF, Word, VCF, Excel, HL7…
-
🇨🇿 A klidně i v češtině
🖼️ Obrázek 1: Genio vysvětluje, co pipeline dělá
👉 Vložit: genio_teaser_cleaned.png
⚡ Jak rychlý je?
✅ ✍️ „Rychlost? S GPU běží Ultime+++ rychleji než většina dostupných open-source pipeline (včetně Genovesa), a v některých scénářích se blíží výkonu DRAGENU.“
Proč právě tahle?
| Kritérium | Výhoda této varianty |
|---|---|
| ✅ Seriózní | Nepůsobí jako marketingové přehánění |
| ✅ Férová | Zmiňuje konkurenci bez urážení nebo snižování |
| ✅ Odborná důvěryhodnost | Lidé z oboru vědí, že benchmarky se srovnávají takto |
| ✅ Dostatečně silné sdělení | "rychlejší než Genovesa", "blíží se DRAGENU" |
-
🤖 WGS výstup do 48 hodin
-
🦢 cfDNA, MLPA, farmako – ještě rychleji
💡 Proč je jiný?
✅ Otevřený, auditovatelný – žádný černý box
✅ Bez licencí – žádné skryté poplatky
✅ Lokální i cloudový režim
✅ Připravený pro kliniky, GDPR, nemocnice, i granty
📊 Jak vypadá výstup?
Tady josu všechny výstupy z pipeline Ultime+++ přehledně v čistém textu s tabulkami:
🧬 1. Klinická tabulka variant
| Gene | Variant | Type | ACMG | VAF (%) | Interpretace | Léčba / Doporučení |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | c.68_69delAG | Frameshift | VUS | 36.2 | Nutno sledovat, riziková rodinná anamnéza | Zvážit PARPi při překlasifikaci |
| STK11 | c.842C>T | Missense | Pathogenic | 22.5 | Somatická mutace tumor supresoru | mTOR inhibitor, klinická studie |
| CYP2C19 | *2/*2 | Farmakogenetika | – | – | Poor metabolizer | Úprava dávkování clopidogrelu, SSRI |
| BRCA2 (MLPA) | Exon 13 – delece | Delece (MLPA) | Pathogenic | n/a | Heterozygotní delece potvrzena | Zvýšený dohled, možnost profylaxe |
| SCN1A | c.3700A>G (p.Asn1234Ser) | Missense | Likely Pathogenic | 28.1 | Dravetův syndrom | Valproát, vyhnout se blokátorům Na+ kanálů |
| TSC2 | c.1832_1833del | Frameshift | Pathogenic | 19.6 | Tuberózní skleróza | mTOR inhibitory (everolimus) |
| PARK2 | c.924C>G (p.Tyr308*) | Nonsense | Pathogenic | 12.3 | Parkinsonismus s časným nástupem | Dopaminergní terapie |
💊 2. Farmakogenetika
| Gen | Genotyp / Alela | Fenomyp | Interpretace | Doporučení |
|---|---|---|---|---|
| CYP2C19 | *2/*2 | Poor metabolizer | Nízká metabolizace (např. clopidogrel, SSRI) | Alternativní léčivo nebo snížená dávka |
| TPMT | *1/*3C | Intermediate | Snížená aktivita, riziko toxicity thiopurinů | Snížená počáteční dávka |
| DPYD | c.1905+1G>A | Poor metabolizer | Riziko toxicity 5-FU / kapecitabinu | Snížená dávka nebo alternativní léčba |
| UGT1A1 | *28/*28 | Snížená funkce | Riziko toxicity irinotekanu | Zvážit nižší dávku nebo alternativní léčivo |
🧪 3. MLPA výstupy
| Gen | Exon / Oblast | Výsledek | Interpretace | Doporučení |
|---|---|---|---|---|
| BRCA2 | Exon 13 | Delece (heterozygotní) | Vysoké riziko BRCA-souvisejících nádorů | Genetické poradenství, zvýšený dohled |
| MSH2 | Exon 5–6 | Duplikace | Pravděpodobně benigní | Bez nutnosti zásahu, sledovat rodinnou anamnézu |
| SMN1 | Celý gen | Homozygotní delece | Indikuje SMA (spinal muscular atrophy) | Potvrzení a genetické poradenství |
👶 4. Prenatální cfDNA screening
| Chromozom | Výsledek | Interpretace | Riziko (%) | Doporučení |
|---|---|---|---|---|
| 21 | Trisomie detekována | Riziko Downova syndromu | >99% | Nabídnout invazivní potvrzení (např. AMC) |
| 18 | Negativní | Není známka Edwardsova syndromu | <0.1% | Rutinní sledování |
| 13 | Hraniční signál | Nejistý výsledek, možná redraw | 2.8% | Doporučit opakování nebo UZ kontrolu |
📚 5. Výstup pro publikace
| Gen | Variant (HGVS) | ClinVar | gnomAD AF | COSMIC ID | Typ | ACMG |
|---|---|---|---|---|---|---|
| ATM | c.7271T>G (p.Val2424Gly) | Likely pathogenic | 0.00042 | COSM4769023 | Missense | Likely Pathogenic |
| TP53 | c.743G>A (p.Arg248Gln) | Pathogenic | 0.0001 | COSM10662 | Missense | Pathogenic |
| BRCA1 | c.68_69delAG | Pathogenic | – | COSM20671 | Frameshift | Pathogenic |
| TSC2 | c.1832_1833del | Pathogenic | <0.0001 | COSM268473 | Frameshift | Pathogenic |
| SCN1A | c.3700A>G (p.Asn1234Ser) | VUS | 0.0012 | – | Missense | Likely Pathogenic |
