Detekce bodových mutací a přesná lokalizace na základě vysokokapacitního sekvenování

1. Katalogová čísla

• RE-102: Detekce bodových mutací a přesná lokalizace na základě vysokokapacitního sekvenování
• SP-100-1004: Konstrukce DNA párové - čtení knihovny
• HS-102-1002: 91 PE sekvenování
• BA-102-1102: Standardní bioinformatická analýza
• BA-202-1102: Pokročilá bioinformatická analýza
• BA-302-1102: Vlastní bioinformatická analýza

2. Účel a význam

Bodové mutace jsou důležitým podkladem pro funkční genomiku studující fenotypové varianty, které jsou způsobené jedno-nukleotidovou mutací. Sekvenační vysokokapacitní technologie druhé generace mohou rychle skenovat všechny genetické varianty u jednotlivců napříč celým genomem. Ve srovnání s tradičními metodami, tato metoda poskytuje dobrý přístup pro rychlou a efektivní detekci kauzálních mutací a jejich lokalizaci.

3. Experimentální postup a metody