Sekvenování exomů je nejefektivnější způsob studia kódujících oblastí genomu. Jen pro představu, genom člověka obsahuje asi 20 000 protein-kódujících genů (asi 1,5 % z celkového počtu genů v lidském genomu). A právě mutace těchto protein-kódujících genů jsou zodpovědné za rozvoj nádorových onemocnění, Mendelovských chorob a komplexních lidských poruch. Díky cílenému vyšetření právě protein-kódujících oblastí poskytuje exomové sekvenování mnohem účinnější přístup než celogenomové sekvenování.
Služby pro exomové sekvenování
Exomové sekvenování pouze pro výzkumné účely
Naše služba na úrovni výzkumu poskytuje přizpůsobitelný postup pro sekvenování lidských a myších exomů. Flexibilní balíčky služeb jsou k dispozici pro splnění vašich požadavků na rozpočet a termíny.
Klinické exomové sekvenování
Naše klinické pracovní postupy jsou prováděny v laboratoři s certifikací CLIA, odborně proškoleným personálem a na zařízeních se stejnou certifikací. Získáte nejvyšší úroveň dat v souladu s naším CLIA validovaným klinickým exomovým sekvenováním.
Exomové sekvenační pokrytí pro jakoukoliv aplikaci
50× pokrytí (výstup ~ 5 Gb dat) |
100× (výstup ~ 10 Gb) |
≥ 200× (výstup 20+ Gb) |
|
|
|
Pracovní postup exomového sekvenování
Výhody exomové metody:
- Dedikovaná podpora na úrovni Ph.D. na každém kroku, s aktualizacemi projektů v reálném čase prostřednictvím našeho online systému.
- Flexibilní objemy dat začínající na 10M párových čtení.
- Vlastní postup pro volitelné konfirmační Sangerovo sekvenování konečných cílů s využitím vašich NGS vzorků.
- Nejnovější platformy – Illumina NovaSeq poskytuje nejvyšší propustnost na trhu.
- Vysoce škálovatelné – odeslat můžete pouze jeden, ale i stovky vzorků.