Sekvenování exomů je nejefektivnější způsob studia kódujících oblastí genomu. Jen pro představu, genom člověka obsahuje asi 20 000 protein-kódujících genů (asi 1,5 % z celkového počtu genů v lidském genomu). A právě mutace těchto protein-kódujících genů jsou zodpovědné za rozvoj nádorových onemocnění, Mendelovských chorob a komplexních lidských poruch. Díky cílenému vyšetření právě protein-kódujících oblastí poskytuje exomové sekvenování mnohem účinnější přístup než celogenomové sekvenování.
Hledaný výraz musí mít více jak 2 znaky.
