Sekvenování exomů je nejefektivnější způsob studia kódujících oblastí genomu. Jen pro představu, genom člověka obsahuje asi 20 000 protein-kódujících genů (asi 1,5 % z celkového počtu genů v lidském genomu). A právě mutace těchto protein-kódujících genů jsou zodpovědné za rozvoj nádorových onemocnění, Mendelovských chorob a komplexních lidských poruch. Díky cílenému vyšetření právě protein-kódujících oblastí poskytuje exomové sekvenování mnohem účinnější přístup než celogenomové sekvenování.
![](/data/filecache/52/exome.png)
Služby pro exomové sekvenování
![Exomové sekvenování pouze pro výzkumné účely Exomové sekvenování pouze pro výzkumné účely](/data/filecache/b9/Snimek-obrazovky-2022-07-23-v%2010.15.21.png)
Exomové sekvenování pouze pro výzkumné účely
Naše služba na úrovni výzkumu poskytuje přizpůsobitelný postup pro sekvenování lidských a myších exomů. Flexibilní balíčky služeb jsou k dispozici pro splnění vašich požadavků na rozpočet a termíny.
![Klinické exomové sekvenování Klinické exomové sekvenování](/data/filecache/79/Snimek-obrazovky-2022-07-23-v%2010.15.31.png)
Klinické exomové sekvenování
Naše klinické pracovní postupy jsou prováděny v laboratoři s certifikací CLIA, odborně proškoleným personálem a na zařízeních se stejnou certifikací. Získáte nejvyšší úroveň dat v souladu s naším CLIA validovaným klinickým exomovým sekvenováním.
Exomové sekvenační pokrytí pro jakoukoliv aplikaci
50× pokrytí (výstup ~ 5 Gb dat) |
100× (výstup ~ 10 Gb) |
≥ 200× (výstup 20+ Gb) |
|
|
|
Pracovní postup exomového sekvenování
![Pracovní postup exomového sekvenování Pracovní postup exomového sekvenování](/data/filecache/af/Snimek-obrazovky-2022-07-23-v%2010.42.28.png)
Výhody exomové metody:
- Dedikovaná podpora na úrovni Ph.D. na každém kroku, s aktualizacemi projektů v reálném čase prostřednictvím našeho online systému.
- Flexibilní objemy dat začínající na 10M párových čtení.
- Vlastní postup pro volitelné konfirmační Sangerovo sekvenování konečných cílů s využitím vašich NGS vzorků.
- Nejnovější platformy – Illumina NovaSeq poskytuje nejvyšší propustnost na trhu.
- Vysoce škálovatelné – odeslat můžete pouze jeden, ale i stovky vzorků.