Genio FLEX™ Hybridní NGS panely: SNV, CNV, digitální kvantifikace a validační MLPA

TruSight Oncology 500 – prokázal >99 % přesnost pro SNV, indely, CNV, fúze i MSI/TMB v jediném běhu 【AACR Journals; MDPI】.

Hybridní panel pro β-thalassemii – úspěšně zachytil SNV i CNV v jednom NGS workflow, validace pro prenatální diagnostiku i screening nosičů 【SpringerLink】.

NGS + MLPA/dPCR – kombinace umožňuje spolehlivě zachytit i malé intragenické CNV s vysokou citlivostí a je doporučená pro ISO 15189 akreditace 【BMC Med Genomics; Nature Genetics】.

✅ Vše v jednom reportu – SNV, CNV, kvantifikace, doplněno o validační krok MLPA/dPCR.

✅ Nižší TAT a validace – méně metod → kratší čas a nižší náklady.

✅ Flexibilita – od BRCA1/2 přes jaterní a ledvinné panely až po onkologii.

✅ Podpořeno daty – navazuje na validace Illumina, MDPI a dalších publikací.