Kolorektální karcinom je maligní nádorové onemocnění. Jeho výskyt neustále stoupá a má také velmi vysokou úmrtností. Za vysokou mortalitou tohoto onemocnění stojí zejména diagnostika v pozdějších fázích nemoci, kdy jsou léčebné metody bohužel velmi omezené.
Proto v lékařské společnosti panuje snaha vytvořit efektivní systém pro záchyt tohoto onemocnění v časném stádiu, a tím zvýšit šance pacienta na úspěšnou léčbu.
test okultního krvácení do stolice (TOKS)
Do těchto vyšetření se nově zařazují také molekulárně-genetické screeningové techniky, které mají vysokou citlivost. Tyto metody jsou založené na průkazu mutací a aberantních metylací typických pro buňky adenokarcinomu nebo pokročilého adenomu. Jednou z těchto metod je stanovení mikrosatelitové nestability MSI.
Mikrosatelitní nestabilita (MSI) se vyskytuje až u 20 % kolorektálních karcinomů. Testování MSI je doporučeno mezinárodními lékařskými společnostmi pro stanovení přesné prognózy a rozhodnutí o léčbě. V případech s vysokou MSI může být zvláště efektivní imunoterapie, s několika možnostmi imunoterapie schválenými FDA pro kolorektální karcinom.
Zdroj: World Health Organization, Global Cancer Observatory
Neocenitelný a podrobný genetický pohled na nádor pacienta poskytuje neinvazivní systém NeoThetis colorectal therapy selection (NIPD GENETICS), který může detekovat genetické mutace vedoucí k rakovině nebo mutace, které jsou spojeny s citlivostí případně rezistencí vůči léčbě. Mezi tyto genetické mutace patří jedno nukleotidové varianty(SNV), malé inzerce a delece (INDELS), změny počtu kopií (CNA, STR) a přestavby v celkem 34 genech. Vše při nízkých detekčních hladinách. Test také zahrnuje stanovení mikrosatelitní nestability (MSI).
Analýza MSI u pacientů s kolorektárním karcinomem poskytuje ošetřujícímu lékaři tři typy informací. Nejprve identifikují ty pacienty, kteří mají benefit z chemoterapie založené na 5-FU (MSI tumory jsou rezistentní na režimy obsahující 5-FU). Dále určí pacienty, kteří mají dobrou prognózu onemocnění (vysoké hodnoty MSI). A v neposlední řadě zaměří pozornost lékaře na případný hereditární charakter onemocnění se všemi konsekvencemi v rodině pacienta.
