Upravit stránku

Nová molekulárně-genetická metoda pro detekci kolorektálního karcinomu

Kolorektální karcinom je maligní nádorové onemocnění. Jeho výskyt neustále stoupá a má také velmi vysokou úmrtností. Za vysokou mortalitou tohoto onemocnění stojí zejména diagnostika v pozdějších fázích nemoci, kdy jsou léčebné metody bohužel velmi omezené.

Proto v lékařské společnosti panuje snaha vytvořit efektivní systém pro záchyt tohoto onemocnění v časném stádiu, a tím zvýšit šance pacienta na úspěšnou léčbu.

Nová metoda detekce kolorektálního karcinomu

Mezi současné základní screeningové metody patři:

  • test okultního krvácení do stolice (TOKS)

  • primární screeningová kolonoskopie

Do těchto vyšetření se nově zařazují také molekulárně-genetické screeningové techniky, které mají vysokou citlivost. Tyto metody jsou založené na průkazu mutací a aberantních metylací typických pro buňky adenokarcinomu nebo pokročilého adenomu. Jednou z těchto metod je stanovení mikrosatelitové nestability MSI.

Jakým způsobem je možné MSI stanovit

Neocenitelný a podrobný genetický pohled na nádor pacienta poskytuje neinvazivní systém NeoThetis colorectal therapy selection (NIPD GENETICS), který může detekovat genetické mutace vedoucí k rakovině nebo mutace, které jsou spojeny s citlivostí případně rezistencí vůči léčbě. Mezi tyto genetické mutace patří jedno nukleotidové varianty(SNV), malé inzerce a delece (INDELS), změny počtu kopií (CNA, STR) a přestavby v celkem 34 genech. Vše při nízkých detekčních hladinách. Test také zahrnuje stanovení mikrosatelitní nestability (MSI).

NeoThetis colorectal therapy selection detekuje varianty, které:

  • jsou klinicky velmi významné (varianty úrovně 1 a úrovně 2 podle pokynů AMP/ASCO/CAP)
  • jsou spojeny s cílenou terapií, včetně imunoterapeutických léků, schválených FDA nebo EMA
  • jsou zahrnuty v pokynech klinické praxe stanovených NCCN, ESMO a ASCO
  • jsou součástí kritérií pro zařazení nebo vyloučení z klinických studií
  • mohou být indikátorem rizika rezistence vůči terapii

Závěry, které vyšetření MSI poskytuje

Analýza MSI u pacientů s kolorektárním karcinomem poskytuje ošetřujícímu lékaři tři typy informací. Nejprve identifikují ty pacienty, kteří mají benefit z chemoterapie založené na 5-FU (MSI tumory jsou rezistentní na režimy obsahující 5-FU). Dále určí pacienty, kteří mají dobrou prognózu onemocnění (vysoké hodnoty MSI). A v neposlední řadě zaměří pozornost lékaře na případný hereditární charakter onemocnění se všemi konsekvencemi v rodině pacienta.

Nahoru