NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ TESTOVÁNÍ
V současné době existuje řada možností prenatálního skríningu. Ve srovnání s neinvazivním prenatálním testováním (NIPT) však tradiční skríningové metody trpí nižší přesností a vyššími falešně pozitivními výsledky. Invazivní diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS), jsou přesné, ale nesou riziko 1-2% potratu.
Během posledního desetiletí došlo v oblasti genetiky k obrovskému pokroku v genetických technologiích a v našich schopnostech porozumět nemocem, diagnostikovat je a poskytovat účinnou léčby. K transformaci došlo i v prenatálních testech, a to zavedením nového neinvazivního prenatálního testování na bázi DNA (NIPT), které umožňuje vysoce přesný skríning aneuploidií u plodu. Test NIFTY® (neinvazivní fetální trizomický test) byl prvním NIPT, který vstoupil do klinického testování v roce 2010 a byl spuštěn v Evropě v prvním čtvrtletí 2013. Test poskytoval skríning nejběžnějších trizomií přítomných při narození, jakož i možnosti testování na pohlaví, aneuploidie pohlavních chromozomů a chromozomální delece. NIFTY® poskytuje výrazně silnější indikaci rizika než tradiční skríningové postupy.
Do roku 2019 bylo na celém světě provedeno přes 4 000 000 testů NIFTY®. Test NIFTY® vám přináší společnost BGI.
Metodika NIFTY®
Bezbuněčná DNA a bezbuněčná fetální DNA
Fragmenty bezbuněčné DNA (cfDNA) jsou krátké fragmenty DNA, které se nacházejí v krevním oběhu. Během těhotenství jsou fragmenty cfDNA pocházející z matky i plodu přítomny v krevním oběhu matky. Bezbuněčná fetální DNA (cffDNA) je přítomna pouze jako minoritní složka celkové cfDNA v mateřské plazmě, což pro některé metody NIPT představuje významnou technickou výzvu.
JAK NIFTY® FUNGUJE
Test NIFTY® vyžaduje odebrání malého vzorku krve matky 10 ml. cffDNA v mateřské krvi se poté analyzuje, aby se zjistila chromozomální abnormalita. Pokud je přítomna aneuploidie, budou detekovány malé excesy nebo poklesy v počtech postižených chromozomů. NIFTY® účinně řeší obtížnost měření malých přírůstků ve specifické koncentraci chromozomové DNA pomocí technologie masivního paralelního sekvenování (MPS). To znamená, že NIFTY® sekvenuje miliony fragmentů fetální i mateřské DNA z každého vzorku. Pomocí technologie celogenomového sekvenování a čtyř různých bioinformatických proprietárních analytických postupů je test NIFTY® schopen analyzovat data napříč celým genomem a porovnat chromozomy v testovaném vzorku s referenčními chromozomy, aby bylo možné přesně určit přítomnost genetické abnormality. Na rozdíl od metod „cíleného sekvenování“ používaných v jiných testech NIPT umožňuje metodika NIFTY® vysoce přesné výsledky bez ohledu na klinické příznaky pacienta a širší škálu možností testování včetně trizomií, aneuploidie pohlavních chromozomů a delečních syndromů.
POŽADAVKY NA VZORKY
NIFTY® nabízí skríning na některé z nejčastějších trizomií přítomných při narození, včetně trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom). NIFTY® také poskytuje možnosti testování aneuploidií pohlavních chromozomů, chromozomálních delecí a pohlaví.
VHODNÉ PRO: těhotné ženy od 10. týdne těhotenství
ČAS ODEZVY: do 10 pracovních dnů
VZOREK: vzorek periferní krve
TECHNOLOGIE: celogenomové sekvenování s nízkým pokrytím
TEST NENÍ URČEN PRO DIAGNOSTICKÉ POUŽITÍ.
NIFTY® Test Pro vychází ze standardního testu NIFTY® Testu a poskytuje rozšířené možnosti skríningu zahrnující všechny chromozomální numerické aneuploidie a 84 druhů mikrodelečních/duplikačních syndromů.
VHODNÉ PRO: těhotné ženy od 10. týdne těhotenství
ČAS ODEZVY: do 10 pracovních dnů
VZOREK: vzorek periferní krve
TECHNOLOGIE: celogenomové sekvenování s nízkým pokrytím
TEST NENÍ URČEN PRO DIAGNOSTICKÉ POUŽITÍ.
REPRODUKČNÍ GENETIKA
Většina lidí neví, že jsou nositelem dědičné genetické choroby, dokud nemají dítě s touto chorobou. Systém Vista ™ Carrier Screening detekuje 15 000 mutací v 547 genech pro 626 autosomálně recesivních a X-vázaných genetických poruch.
BGI VISTA ™ Carrier Screening pokrývá nejběžnější nemoci, jako jsou: Duchenneova svalová dystrofie, Wilsonova nemoc, cystická fibróza, spinální svalová atrofie, choroby spojené s ukládáním glykogenu atd.
Požadavky na vzorky
VHODNÉ PRO: Jednotlivce nebo páry plánující těhotenství
ČAS ODEZVY: 25 dní
TECHNOLOGIE: NGS
Dále: LongPCR, Gap-PCR, qPCR a SANGEROVO sekvenování
Preimplantační genetický skríning (PGS) vyšetřuje embrya na nadpočetné nebo chybějící chromozomy. PGS je možnost pro kteréhokoli pacienta podstupujícího in vitro oplodnění (IVF).
BGI VISTA ™ PGS se používá ve spojení s cyklem IVF. Embrya zůstávají na místě v pacientově IVF centru. Buňky jsou odebrány z embrya a odeslány do BGI pro genetickou analýzu.
BGI VISTA ™ PGS může zlepšit šanci na úspěšné těhotenství a zároveň snížit pravděpodobnost potratu nebo porodu dítěte s chromozomální abnormalitou.
BGI VISTA ™ PGS test pokrývá všech 24 chromozomů a dokáže detekovat aneuploidie / strukturní aberace.
Požadavky na vzorky
Kdo by měl zvážit BGI VISTA ™ PGS?
Každá osoba nebo pár podstupující IVF, zejména ty, které mají následující indikace:
- Pokročilý věk matky (AMA);
- Jednotlivci / páry, u kterých došlo k opakovanému selhání implantace (RIF);
- Jednotlivci / páry, u kterých došlo k opakovanému potratu (RM);
- Závažná neplodnost mužského faktoru;
- Jednotlivci / páry, kteří jsou nositeli chromozomálních abnormalit nebo porodili dítě s chromozomálními abnormalitami.
ČAS ODEZVY: 10 pracovních dnů
TECHNOLOGIE: WGS s nízkým pokrytím
BGI VISTA ™ Sekvenování chromozomů využívá celogenomové sekvenování (WGS) s nízkým pokrytím založené na NGS a pomáhá detekovat abnormality chromozomů před nebo během těhotenství. Testování lze provádět na různých typech vzorků.
Požadavky na vzorky
BGI VISTA ™ Chromozomové sekvenování je zvláště vhodné pro:
- Jednotlivce nebo páry, kteří opakovaně potratili nebo kteří měli dítě s genetickým onemocněním.
- Jednotlivce nebo páry, kteří měli abnormální ultrasonografické výsledky, ale s negativními výsledky CGH a SNP.
- Každý, kdo má podezření na chromozomální abnormality, nebo pacienti, kteří chtějí vědět, zda byla chromozomální abnormalita příčinou potratu.
ČAS ODEZVY: 12 pracovních dnů
TECHNOLOGIE: WGS s nízkým pokrytím