Společnost BGI je hrdá na to, že může nabídnout produkt,BGI NOVATM Metabolic Disease Genetic Test,komplexní skríningový test na dědičné metabolické poruchy (IMD), který využívá tandemovou hmotnostní technologii a umožňuje levný skríning na 48 různých metabolických poruch.
Mnoho z těchto potenciálně fatálních metabolických poruch může být pod kontrolou při účinné léčbě a včasné diagnóze. Včasná detekce a intervence mohou zlepšit klinické výsledky pro novorozence, zlepšit kvalitu života pro něj a jeho rodinu.
Pro koho je BGI NOVATM Metabolic Disease Genetic Test vhodný?
Každý novorozenec s podezřením na metabolické abnormality.
Metodologie
Tandemová hmotnostní spektrometrie a sekvenování příští generace
BGI poskytuje testování novorozenců na dědičné metabolické poruchy založené na tandemové hmotnostní spektrometrii spojené s kapalinovou chromatografií (LC-MS/MS). Testovaní se může provádět ze suchých krevních skvrn, které lze bezpečně odebrat z novorozence jednoduchým postupem odběru jako je píchnutí.
Požadavky na vzorky
Více na www.bgi.com/global/, kontakt info@bgi-international.com