NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ TESTOVÁNÍ

 

V současné době existuje řada možností prenatálního skríningu. Ve srovnání s neinvazivním prenatálním testováním (NIPT) však tradiční skríningové metody trpí nižší přesností a vyššími falešně pozitivními výsledky. Invazivní diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS), jsou přesné, ale nesou riziko 1-2% potratu.

Během posledního desetiletí došlo v oblasti genetiky k obrovskému pokroku v genetických technologiích a v našich schopnostech porozumět nemocem, diagnostikovat je a poskytovat účinnou léčby. K transformaci došlo i v prenatálních testech, a to zavedením nového neinvazivního prenatálního testování na bázi DNA (NIPT), které umožňuje vysoce přesný skríning aneuploidií u plodu. Test NIFTY® (neinvazivní fetální trizomický test) byl prvním NIPT, který vstoupil do klinického testování v roce 2010 a byl spuštěn v Evropě v prvním čtvrtletí 2013. Test poskytoval skríning nejběžnějších trizomií přítomných při narození, jakož i možnosti testování na pohlaví, aneuploidie pohlavních chromozomů a chromozomální delece. NIFTY® poskytuje výrazně silnější indikaci rizika než tradiční skríningové postupy.

Do roku 2019 bylo na celém světě provedeno přes 4 000 000 testů NIFTY®. Test NIFTY® vám přináší společnost BGI.

Metodika NIFTY®

Bezbuněčná DNA a bezbuněčná fetální DNA

Fragmenty bezbuněčné DNA (cfDNA) jsou krátké fragmenty DNA, které se nacházejí v krevním oběhu. Během těhotenství jsou fragmenty cfDNA pocházející z matky i plodu přítomny v krevním oběhu matky. Bezbuněčná fetální DNA (cffDNA) je přítomna pouze jako minoritní složka celkové cfDNA v mateřské plazmě, což pro některé metody NIPT představuje významnou technickou výzvu.

JAK NIFTY® FUNGUJE

Test NIFTY® vyžaduje odebrání malého vzorku krve matky 10 ml. cffDNA v mateřské krvi se poté analyzuje, aby se zjistila chromozomální abnormalita. Pokud je přítomna aneuploidie, budou detekovány malé excesy nebo poklesy v počtech postižených chromozomů. NIFTY® účinně řeší obtížnost měření malých přírůstků ve specifické koncentraci chromozomové DNA pomocí technologie masivního paralelního sekvenování (MPS). To znamená, že NIFTY® sekvenuje miliony fragmentů fetální i mateřské DNA z každého vzorku. Pomocí technologie celogenomového sekvenování a čtyř různých    bioinformatických proprietárních analytických postupů je test NIFTY® schopen analyzovat data napříč celým genomem a porovnat chromozomy v testovaném vzorku s referenčními chromozomy, aby bylo možné přesně určit přítomnost genetické abnormality. Na rozdíl od metod „cíleného sekvenování“ používaných v jiných testech NIPT umožňuje metodika NIFTY® vysoce přesné výsledky bez ohledu na klinické příznaky pacienta a širší škálu možností testování včetně trizomií, aneuploidie pohlavních chromozomů a delečních syndromů.

 

POŽADAVKY NA VZORKY

NIFTY® nabízí skríning na některé z nejčastějších trizomií přítomných při narození, včetně trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom). NIFTY® také poskytuje možnosti testování aneuploidií pohlavních chromozomů, chromozomálních delecí a pohlaví.

 

VHODNÉ PRO: těhotné ženy od 10. týdne těhotenství

ČAS ODEZVY: do 10 pracovních dnů

VZOREK: vzorek periferní krve

TECHNOLOGIE: celogenomové sekvenování s nízkým pokrytím

TEST NENÍ URČEN PRO DIAGNOSTICKÉ POUŽITÍ.

NIFTY® Test Pro vychází ze standardního testu NIFTY® Testu a poskytuje rozšířené možnosti skríningu zahrnující všechny chromozomální numerické aneuploidie a 84 druhů mikrodelečních/duplikačních syndromů.

VHODNÉ PRO: těhotné ženy od 10. týdne těhotenství

ČAS ODEZVY: do 10 pracovních dnů

VZOREK: vzorek periferní krve

TECHNOLOGIE: celogenomové sekvenování s nízkým pokrytím

TEST NENÍ URČEN PRO DIAGNOSTICKÉ POUŽITÍ.

REPRODUKČNÍ GENETIKA

Většina lidí neví, že jsou nositelem dědičné genetické choroby, dokud nemají dítě s touto chorobou. Systém Vista ™ Carrier Screening detekuje 15 000 mutací v 547 genech pro 626 autosomálně recesivních a X-vázaných genetických poruch.

BGI VISTA ™ Carrier Screening pokrývá nejběžnější nemoci, jako jsou: Duchenneova svalová dystrofie, Wilsonova nemoc, cystická fibróza, spinální svalová atrofie, choroby spojené s ukládáním glykogenu atd.

 

Požadavky na vzorky

VHODNÉ PRO: Jednotlivce nebo páry plánující těhotenství

ČAS ODEZVY: 25 dní

TECHNOLOGIE: NGS

Dále: LongPCR, Gap-PCR, qPCR a SANGEROVO sekvenování

Preimplantační genetický skríning (PGS) vyšetřuje embrya na nadpočetné nebo chybějící chromozomy. PGS je možnost pro kteréhokoli pacienta podstupujícího in vitro oplodnění (IVF).

BGI VISTA ™ PGS se používá ve spojení s cyklem IVF. Embrya zůstávají na místě v pacientově IVF centru. Buňky jsou odebrány z embrya a odeslány do BGI pro genetickou analýzu.

BGI VISTA ™ PGS může zlepšit šanci na úspěšné těhotenství a zároveň snížit pravděpodobnost potratu nebo porodu dítěte s chromozomální abnormalitou.

BGI VISTA ™ PGS test pokrývá všech 24 chromozomů a dokáže detekovat aneuploidie / strukturní aberace.

Požadavky na vzorky

Kdo by měl zvážit BGI VISTA ™ PGS?

Každá osoba nebo pár podstupující IVF, zejména ty, které mají následující indikace:

  • Pokročilý věk matky (AMA);
  • Jednotlivci / páry, u kterých došlo k opakovanému selhání implantace (RIF);
  • Jednotlivci / páry, u kterých došlo k opakovanému potratu (RM);
  • Závažná neplodnost mužského faktoru;
  • Jednotlivci / páry, kteří jsou nositeli chromozomálních abnormalit nebo porodili dítě s chromozomálními abnormalitami.

ČAS ODEZVY: 10 pracovních dnů

TECHNOLOGIE: WGS s nízkým pokrytím