Upravit stránku

Sekvenování lidského exomu

1. Katalogová čísla

  • CD-101: Sekvenování lidského exomu
  • SP-203-1101: Konstrukce exomové knihovny
  • HS-102-1002: 91 PE sekvenování
  • BA-103-1101: Standardní bioinformatická analýza
  • BA-203-1101: Individuální pokročilá analýza
  • BA-203-1102: Populační pokročilá analýza
  • BA-203-1103: Pokročilá analýza nádoru
  • BA-203-1104: Pokročilá analýza komplexního onemocnění
  • BA-203-1105: Pokročilá analýza Mendelovskýchporuch
  • BA-303-1101: Vlastní bioinformatická analýza

2. Účel a význam

Sekvenování exomu je metoda pro analýzu genomu, která využívá sekvenační technologii pro selektivní detekci exomu v kódujících oblastech lidského genomu. Následuje obohacení cílových fragmentů a vysokokapacitní sekvenování. Prostřednictvím této metody lze získat genetické informace pouze z exomových oblastí plus dvě stovky párů bází (proti proudu i po proudu), což výrazně zvyšuje účinnosti výzkumu protein kódujících oblastí lidského genomu a značně snižuje finanční náklady.

Sekvenování exomu se používá hlavně pro studium komplexních onemocnění a Mendelovských chorob způsobených potenciálním rozdílem v kódujících oblastech. Tato metoda je zejména přínosná pro výzkum nemocí spojených se vzácnými mutacemi. Pomocí velkého počtu veřejných databází lze získané výsledky variant přesvědčivěji interpretovat.

3. Experimentální postup a metody

Sekvenování lidského exomu
Podrobnější informace o vzorcích, bioinformatické analýze a dodací lhůtě naleznete v přiloženém katalogu.
Nahoru