1. Katalogová čísla
- CD-101: Sekvenování lidského exomu
- SP-203-1101: Konstrukce exomové knihovny
- HS-102-1002: 91 PE sekvenování
- BA-103-1101: Standardní bioinformatická analýza
- BA-203-1101: Individuální pokročilá analýza
- BA-203-1102: Populační pokročilá analýza
- BA-203-1103: Pokročilá analýza nádoru
- BA-203-1104: Pokročilá analýza komplexního onemocnění
- BA-203-1105: Pokročilá analýza Mendelovskýchporuch
- BA-303-1101: Vlastní bioinformatická analýza
2. Účel a význam
Sekvenování exomu je metoda pro analýzu genomu, která využívá sekvenační technologii pro selektivní detekci exomu v kódujících oblastech lidského genomu. Následuje obohacení cílových fragmentů a vysokokapacitní sekvenování. Prostřednictvím této metody lze získat genetické informace pouze z exomových oblastí plus dvě stovky párů bází (proti proudu i po proudu), což výrazně zvyšuje účinnosti výzkumu protein kódujících oblastí lidského genomu a značně snižuje finanční náklady.
Sekvenování exomu se používá hlavně pro studium komplexních onemocnění a Mendelovských chorob způsobených potenciálním rozdílem v kódujících oblastech. Tato metoda je zejména přínosná pro výzkum nemocí spojených se vzácnými mutacemi. Pomocí velkého počtu veřejných databází lze získané výsledky variant přesvědčivěji interpretovat.
