Role genomiky a bioinformatiky v moderní medicíně

Rekombinace během zrání gamet u pohlavně se rozmnožujících organismů jsou speciální kategorií změn. Tyto změny jsou kontrolované, ale i částečně nahodilé. Během rekombinace se výměnou mění části chromozomů. Tato výměna probíhá na určitých místech nazývaných překřížení a zahrnuje histony. Výměněná část nemusí být vždy stejně velká, a některé geny se vyměňují častěji než jiné.

Geny a jejich šíření

Variabilita genomu je udržována mezi skupinami jedinců v populaci, protože rozmnožování může probíhat i mezi různými populacemi s odlišnými genofondy. Naopak, rozmnožování uvnitř malých skupin vede k redukci variability, což má negativní důsledky spojené s inbreedingu (vnitřním křížením). Již na počátku existence Homo sapiens sapiens došlo pravděpodobně k mísení více jedinců.

Zajímavým faktem je, že geny se mohou přenášet nejen uvnitř druhu, ale i mezi různými druhy, pokud existují mezidruhoví kříženci. Dnešní lidé mají v genomu i části genomu neandertálců. V přírodě se geny mohou šířit i na velké vzdálenosti. Například určité geny spojené s naším zrakem mají původ v genomu bakterií, což je zajímavý nový výzkum.

Genová terapie jako prevence

Choroby mají často genetický původ, který může být skrytý. Diagnostické vyšetření obvykle analyzuje genom somatických buněk. Dříve to byly bílé krvinky z žilních odběrů, ale dnes stačí buňky z ústního stěru díky citlivým molekulárním genetickým metodám. V oblasti klinické genetiky se také otevírají možnosti genové terapie. S jejím rozvojem získává genetická diagnostika velký význam, a to zvláště, pokud se použije co nejdříve v životě jedince. Asistovaná reprodukce umožňuje dokonce vyšetření embryí před implantací a vybrání těch se „zdravými" geny.

Častou příčinou neplodnosti, zejména u starších žen je aneuploidie (abnormální počet chromozomů) v embryích. S věkem matek totiž roste riziko abnormalit vajíček a vzniku aneuploidních embryí. Páry proto stále častěji volí asistovanou reprodukci. Diagnostikou chromozomů u embryí před jejich přenosem do dělohy se zvyšuje pravděpodobnost úspěšného otěhotnění, protože se vybírají pouze embrya s normálním počtem chromozomů.

Proces zahrnuje odběr buněk z vyvíjejících se embryí, jejich zmrazení a molekulárně-genetické vyšetření. Toto vyšetření je běžné u párů s neúspěšnými pokusy o přenos embrya, u starších párů a těch, u nichž je podezření na chromozomální abnormality. Kromě toho se provádí i preimplantační testování embryí na genetické mutace spojené s rodinnými chorobami.

Tato oblast medicíny má také potenciál v genové terapii, jako je přenos zdravých mitochondrií od dárců tam, kde vlastní mitochondrie selhávají. Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP vytvořila doporučení pro instituce, které nabízejí tyto služby, a zdůrazňuje důležitost akreditace laboratoří provádějících tato vyšetření.

Vzájemné vztahy mezi různými oblastmi genomu a jejich dopady na fenotyp jsou zkoumány pomocí asociačních studií. V minulosti byla používána ruční kombinatorika s děrnými štítky, ale dnes jsou tyto studie prováděny na velkém měřítku s využitím moderních počítačů, což přináší přesnější výsledky. Tyto rozsáhlé asociační studie jsou známé jako GWAS (Genome Wide Association Studies) a jejich spolehlivost roste s počtem analyzovaných případů.

Tento text je zkrácenou verzí článku, jehož autory jsou Prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc. a RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. Originální verzi článku (včetně využitých zdrojů) si můžete přečíst v časopisu Vesmír.