S invazivními vyšetřeními plodu je spojené určitě riziko jeho poškození nebo úplná ztráta. Oproti tomu je tekutá biopsie metoda mnohem bezpečnější. Z periferní krve identifikujeme a kvantifikujeme fragmenty nukleových kyselin a tím jsme dále schopni detekovat nejčastější genetické poruchy jako jsou trisomie 21. chromosomu a další.
Po technické stránce je k dispozici několik přístupů, které dokážou především odhalit nejčastěji se vyskytující chromosomální odchylky (trisomie), ale i další změny např. ztráty nejrůznějších částí chromosomů, které odpovídají za patologické fenotypy v podobě syndromů.
