Identifikujte genetické příčiny vzácných onemocnění s našimi specializovanými sekvenačními službami.
Vzácná onemocnění představují unikátní výzvy v diagnostice a léčbě. Naše pokročilé sekvenační technologie, ve spolupráci s předními světovými lídry jako BGI, Edinburgh Genetics a Genewiz, poskytují komplexní řešení pro identifikaci genetických příčin těchto onemocnění.
Nabízíme:
Celogenomové sekvenování (WGS): Tato metoda umožňuje detailní analýzu celého genomu pacienta, což je klíčové pro odhalení vzácných genetických mutací, které mohou být přehlédnuty jinými metodami. Více o celogenomovém sekvenování, zde
Exomové sekvenování (WES): Zaměřuje se na exomy, tedy části genomu, které kódují proteiny. Tato metoda je efektivní pro identifikaci mutací, které přímo ovlivňují funkci proteinů a jsou často příčinou genetických onemocnění. Více o exomovém sekvenování, zde
Cílené genové panely: Tyto panely jsou navrženy pro rychlou a přesnou diagnostiku specifických genetických onemocnění. Umožňují zaměřit se na konkrétní sady genů, které jsou známé svou souvislostí s určitými nemocemi. Více o cílených genových panelech
Bioinformatická analýza a interpretace: Naše pokročilé bioinformatické nástroje a expertní týmy zajišťují, že genetická data jsou přesně interpretována a přeměněna na praktické klinické poznatky. Více o bioinformatické analýze
Genetické poradenství: Poskytujeme odborné konzultace pro lékaře a pacienty, které pomáhají pochopit genetické výsledky a jejich dopad na zdravotní péči. Více o genetickém poradenství